У 12-летнего жителя Ростова-на-Дону Максима Бахарева диагностировали гипофосфатазию — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается минерализация костей. По данным семьи, это первый подтвержденный случай такого диагноза в Ростовской области. Мальчику предстоит получать лечение стоимостью 60 млн руб. в год — одно из самых дорогих в мире, сообщила «Ведомости Юг» мама мальчика Юлия Бахарева.
По всей России такой диагноз подтвержден примерно у 70 детей.
Путь к диагнозу занял почти два года. Впервые мать мальчика Юлия Бахарева обратилась к врачу летом 2024 г.: сын заметно отставал в росте от сверстников. Стандартные обследования — гормоны, витамины, общий анализ крови, показатели щитовидной железы — отклонений не показывали.
«Мы год ходили по разным врачам, сдавали огромное количество анализов, пили какие-то бады. Он не вырос, и никто причину не нашел», — говорит Юлия Бахарева.
В июне 2025 г. на приеме у детского эндокринолога, по словам матери, анализы снова были в норме, поэтому врач предложила сделать рентген кистей. Снимок показал отставание костного возраста почти на три года: при паспортном возрасте 12 лет скелет соответствовал примерно девяти годам.
«Мы обошли очень много специалистов, и я очень благодарна врачу из клиники Medical Home Александре Горобец — она отнеслась к нашей проблеме максимально внимательно. Все анализы были в норме, повод для беспокойства формально отсутствовал — но она продолжала искать. Уже после приема сама нашла наш телефон в регистратуре, позвонила и спросила, сдавали ли мы щелочную фосфатазу. Мы не сдавали. Именно это и стало отправной точкой», — говорит Юлия Бахарева.
Показатель оказался ниже нормы. Это стало основанием для направления на генетическое тестирование. Анализ делался в Москве несколько месяцев, и в октябре 2025 г. диагноз подтвердился: у Максима выявлен патогенный вариант гена, связанного с гипофосфатазией.
После этого многие симптомы, которые раньше казались несущественными, сложились в единую картину. За свою жизнь мальчик перенес четыре перелома. Он часто жаловался на боли в ногах и усталость, не мог долго ходить и бегать, у него было нарушение походки.
«Я думала: ну, устал, не хочет бегать, хочет посидеть у компьютера. Мы шли гулять — он первый говорил, что пойдет домой. Я даже не думала, что на переломы нужно жаловаться врачу. Просто не знала про такое заболевание», — объясняет Юлия.
Когда мальчику сообщили диагноз, он отреагировал неожиданно.
«Максим сказал: «О, круто, я такой уникальный, один в Ростове! Давайте ваши уколы, буду колоть и вырасту наконец-таки!» — рассказывает мать.
Фото предоставила Юлия Бахарева
Лечение и оформление
Лечение при гипофосфатазии — препарат асфотаза альфа. Это ферментозаместительная терапия: организм не вырабатывает нужный фермент самостоятельно, его вводят извне три раза в неделю подкожно. После достижения веса 40 кг инъекции нужно делать ежедневно. Терапия пожизненная. Стоимость препарата для одного ребенка составляет около 60 млн рублей в год — асфотаза альфа входит в число наиболее дорогостоящих лекарств в мире.
Получить необходимое лечение при таком диагнозе непросто: направить заявку в федеральный центр могут только государственные медучреждения, поэтому семье потребовалась консультация генетика именно в государственной клинике.
После подтверждения диагноза семья прошла цепочку согласований: консультация генетика в государственном медучреждении, направление заявки в федеральный центр в Санкт-Петербурге. В конце января 2026 г. пришел положительный ответ, 20 февраля фонд «Круг добра» одобрил лечение. Сейчас заявка находится на стадии закупки препарата. Параллельно семья оформляет Максиму инвалидность — гипофосфатазия входит в соответствующий перечень заболеваний.
