Ортопед ростовской клиники «Медикал Хоум» Леонид Горобец представил на медицинской конференции DOCTED 2.0 редкий клинический случай, который вошел в число 12 отобранных из десятков заявок со всей страны.
Для участия организаторы выбрали наиболее сложные и неоднозначные истории, требовавшие нестандартного клинического мышления.
Секция была посвящена разбору реальных случаев из врачебной практики. По словам организаторов, на нее поступило около 70 заявок, однако в программу включили только истории, оказавшиеся наиболее сложными с диагностической точки зрения.
Ростовский специалист представил историю ребенка, у которого удалось выявить крайне редкое наследственное заболевание — мукополисахаридоз IVB. История диагностики ранее уже привлекала внимание медицинского сообщества и стала основой публикации в международном научном журнале Nature.
Как рассказал Леонид Горобец, история началась в 2020 году, когда на прием пришел мальчик 8–9 лет с жалобами на боли в бедре. Первоначально предполагалась болезнь Пертеса — редкое заболевание тазобедренного сустава у детей. Рентгенологическое исследование и последующие обследования подтвердили этот диагноз.
Однако врача смутили сразу несколько деталей. Помимо жалоб на боли, у ребенка отмечалось нарушение слуха. Кроме того, при внимательном изучении снимков оказалось, что изменения затронули головки бедренных костей и вертлужные впадины с двух сторон, что нехарактерно для болезни Пертеса.
«Я всегда прошу снимки — меня учили всегда все пересматривать. На снимках в процесс вовлечена и вертлюжная впадина, а вот так при болезни Пертеса не бывает никогда», — пояснил Горобец.
Несмотря на подтверждение диагноза в профильном учреждении, врач решил продолжить поиск причин заболевания. «Конечно было страшно не соглашаться с диагнозом и рыть дальше, но меня очень смущало, что у ребенка нарушение слуха», — рассказывал ранее врач.
Дополнительное обследование выявило снижение активности фермента, что позволило предположить наследственное нарушение обмена веществ. Позже генетические исследования подтвердили диагноз мукополисахаридоза IVB — крайне редкого заболевания.
Однако на этом история не закончилась. При дальнейшем исследовании специалисты обнаружили еще одну независимую генетическую мутацию. «Нашелся и тот участок, который отвечает за нарушение слуха», — рассказал врач.
В результате у пациента подтвердились сразу два редких генетических диагноза, каждый из которых сам по себе встречается крайне редко. Cлучай стал примером того, как внимательность врача и готовность пересматривать первоначальные выводы могут сыграть ключевую роль в постановке диагноза.
